Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

В наши дни флебологи и сосудистые хирурги очень часто назначают лабораторные тесты на генетическую тромбофилию, полный комплекс исследования стоит недешево и по карману не каждому. В связи с этим возникает вопрос, а так ли обязательно поддаваться уговорам врача и сдавать анализы на генетические заболевания.

Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатовВрачи-генетики — это те, кто знает, чем болели наши предки

Общие положения

Тромбофилия – заболевание, связанное со способность крови образовывать тромбы внутри сосуда. Мутации в генах могут спровоцировать нарушение системы свертывания крови и тем самым провоцировать тромбозы.

По своей природе нарушения в системе кровотока могут быть вызваны повышенным действием фибрина, нарушением антикоагулянтной функции, нарушение работы прокоагулянтов. Во всех трех группах заболеваний могут быть патологии, отличающиеся тяжелым течением и наоборот.

Стандартная инструкция ведения заболевания не существует, поскольку генетических мутаций тысячи, а образ жизни каждого человека значительно отличается от других, поэтому и проявления заболевания будут разными. Возникновение тромбозов глубоко расположенных сосудов, включая венозные инсульты, в молодом возрасте требует внимательного наблюдения за пациентами, а также тщательной диагностики заболеваний.

Кому стоит обратиться за помощью

Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатовНе все гены родителей проявляются у ребенка

Чаще всего анализы на тромбофилию назначает флеболог или гематолог, когда подозрение на генетические заболевания может сыграть решающую роль в дальнейшей жизни.

Когда это наиболее вероятно:

  1. Течение беременности, которая сопровождается тромбозами вен у матери. Такая мера является зачастую обязательной, поскольку заболевание передается по наследству. Рождение ребенка с тромбофилией часто требует неотложной медицинской помощи.
  2. Молодое люди с тромбозами глубоких вен, а также с аномальным расположением тромбов. Известно, что первые вспышки тромбозов зачастую проявляются в детском или подростковом возрасте. В норме же признаки “густой крови” встречаются у людей старше 40-50 лет.
  3. Дети пациентов с диагностированной тромбофилией. Заболевание наследуются из поколения в поколение на протяжении многих лет, поэтому выявление мутации генов в следующем поколении является важным аспектом жизни. Пациенты с наследственной патологией должны соблюдать профилактические меры, чтобы не спровоцировать появление тромбов.
  4. Пациенты, у которых тромбозы начали возникать вследствие травмы, или после обширных оперативных вмешательств. Решение о необходимости сделать анализ на врожденную тромбофилию принимает хирург, но при этом важно учитывать данные коагулограммы, если она не вызывает опасений у врача, то необходимости в обследовании нет.
  5. Пациенты с частыми рецидивирующими тромбозами, и их дети. Возможно, причиной рецидивирующих тромбозов становится тромбофилия, поэтому их профилактика становится важным звеном качества жизни пациентов.
  6. Пациенты с невосприимчивостью антикоагулянтов. Сниженная реакция на препараты ряда антикоагулянтов – прямое показание для диагностики пациента, в противном случае лечение тромбозов из-за наследственности может растянуться на долгий срок.

Как это происходит

Анализы – достаточно стандартная процедура. Каждый наверняка сдавал стандартный набор тестов для устройства на работу, в школу, в детский сад. В целом проведение лабораторного исследования на генетические мутации различается только в стенах лаборатории, а для обычных пациентов процедура является вполне знакомой.

Венозная кровь

Венозная кровь содержит в себе не только генетическую информацию, но и подробные сведения о составе, вязкости, наличии маркеров заболеваний. В ряде случаев врач назначает не только анализ на мутации в генах. Сведения, которые содержаться в крови помогают правильно скорректировать лечение пациента в дальнейшем.

Итак, что необходимо сделать:

  1. Выбрать клинику или лабораторию. Если вы доверяете какой-либо клинике, поскольку пользовались услугами много раз, и знаете, что они дают достоверную информацию, то лучше обратится к ним. Если такой клиники нет, то попросите врача порекомендовать такую лабораторию.
  2. Перейдите на правильное питание. Жирная пища существенно влияет на множество показателей, анализ на наследственную тромбофилию особых ограничений не требует, однако минимум за 24 часа до процедуры, от употребления жирной пищи лучше воздержаться.
  3. Откажитесь от вредных привычек. Алкоголь и сигареты лучше исключить за неделю до анализов, но в случае с заядлыми курильщиками такое условие становится почти невыполнимым, поэтому перерыв между сдачей крови и последним перекуром должен составлять минимум 2 часа.
  4. Прийти голодным. Все лабораторные исследования крови необходимо сдавать натощак. В целом достаточно поужинать и отказаться от завтрака, если вы не спите по ночам и сориентироваться, что такое “натощак” сложно, то откажитесь от еды за 6-8 часов до выхода в поликлинику.
  5. Доверьтесь медсестре. Никаких манипуляций, выходящих за рамки привычного не бывает. Если вы хоть раз сдавали кровь из вены, то процедура будет аналогичной. Для наглядности процесс забора крови представлен на фото.

Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатовЗабор венозной крови может различаться в зависимости от оснащения больницы

Буккальный эпителий для диагностики

Иногда исследование проводят способом взятия эпителия. Такой способ безболезненный и вполне подходит для детей любого возраста.

Что нужно знать о таком способе:

  1. Так же как и в случае с венозной кровью, необходимо определиться с клиникой.
  2. Обязательно соблюдать гигиену полости рта.
  3. Перед тем как сделать анализ на наследственную тромбофилию необходимо прополоскать рот кипяченой водой.
  4. Соскоб берут ватной палочкой, а значит, никаких неприятных ощущений это не доставит.

На заметку! Обычно стакан с водой есть в любой клинике, но на всякий случай лучше взять с собой бутылку прокипяченной заранее воды.

А стоит ли делать

В большинстве случаев пациентов останавливает либо страх перед процедурой, либо цена.

Конечно, комплексное обследование ценой около 15 тысяч под силу не каждому, но почему данные о заболевании важно знать:

  1. Наличие врожденной тромбофилии требует от пациента внимательного отношения к образу жизни. Чтобы избежать тромбоэмболий, необходимо соблюдать определенные правила, а в некоторых случаях даже принимать лекарственные препараты.
  2. Сочетанные тромбофилии. Наличие одной патологии не исключает наличие другой, генетические мутации могут наследоваться от двух родителей с разными видами тромбофилий.
  3. Мертворождение и выкидыши. Дети, которые унаследовали один и тот же ген от двух родителей, рождаются мертвыми. Таким образом, генетический анализ крови на тромбофилию во время планирования беременности вполне обоснован. Диагностически значимо получить данные о мутации двух родителей, а не одного.
  4. Спокойствие. Можно согласиться на исследование ради собственного успокоения, ведь если у родителей была тромбофилия, то ребенок не обязательно родится с такой мутацией.

Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатовБеременность пациенток сопряжена с огромными рисками

Несомненно, можно провести отдельные исследования на определенный тип мутации. То есть, родители с определенным типом тромбофилии, если она подтверждена, могут провести диагностику ребенка именно на этот тип нарушения.

Также, если учитывать, что распространенных тромбофилий не так много, то можно провести анализ только на самые часто встречающиеся патологии.

Это:

  • Заболевание фактора V-Лейден;
  • Мутация протромбина;
  • Мутация в генах антитромбина 3;
  • Дефект протеинов Си или S;
  • Гипергомоцистеинемия.

Если вы хотите немного подробнее узнать об этих видах тромбофилий, то можно обратиться к видео в этой статье. Все эти мутации могут никак не проявлять себя, или наоборот иметь явные клинические проявления. Некоторые из них могут приобретаться с течением жизни, а значит, анализ на врожденную патологию не покажет наличие мутации.

Комплексное обследование, к сожалению, тоже включает в себя не все виды тромбофилий, а только самые распространенные и клинически значимые. Данные о комплексном обследовании представлены в таблице ниже.

Название гена Частота встречаемости Чем чревато
F2 — протромбин 2 — 5%
  • невынашивание беременности;
  • выкидыши в I триместре;
  • осложнения беременности в виде гестозов, отслойки плаценты, фетоплацентарной недостаточности;
  • венозные тромбоэмболии, включая венозные инсульты;
  • послеоперационные осложнения с возможным летальным исходом.
F5 2 — 3%
  • выкидыши в II,III триместре;
  • тромбозы в церебральных сосудах, и венозных сосудах нижних конечностей;
  • инсульты;
  • ТЭЛА.
F7 10 — 20% Проявления наблюдаются у новорожденных:

  • геморрагический диатез;
  • кровотечение из пупочной ранки;
  • кровотечения ЖКТ;
  • носовые кровотечения.
F13A1 12 — 20%
  • геморрагический синдром;
  • олигоспермия;
  • гемартрозы.
FGB — фибриноген 5 — 10%
  • инсульты;
  • невынашивание и осложнение беременности.
Серпин (PAL-1) 5 — 8%
  • невынашивание и осложнение беременности;
  • аномалии внутриутробного развития плода;
  • коронарные нарушения.
ITGA2-a2 интегрин 8 — 15%
  • послеоперационные осложнения в виде тромбозов;
  • инфаркты и инсульты;
  • томбоэмболии, включая тромбозы после; стентирования сосудов.
ITGB3-b интегрин 20 — 30%
  • невосприимчивость к аспирину (частичная).
  • тромбоэмболии, включая инфаркт миокарда;
  • тромбоцитопения;
  • выкидыши на ранних сроках беременности.

Правила расшифровки

Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатовПолученные данные помогают в лечении многих заболеваний

Несколько фактов о расшифровке:

  1. Расшифровкой таких тестов занимается врач-генетик.
  2. В привычном значении анализы на генотип не расшифровываются, здесь нет допустимых или недопустимых норм. Генотип человека может быть благоприятным, то есть без признаков мутации, или неблагоприятным.
  3. Вне зависимости от того, каким был биологический материал (кровь, эпителий), значения будут одинаковыми на протяжении всей жизни.
  4. Наличие заболевания говорит о генетической предрасположенности, но при этом вспышки тромбозов у человека могут не проявиться в течение всей жизни.
  5. Анализы на мутации в генах – долгосрочная процедура. Придется запастись терпением, в некоторых лабораториях исследование проводят в течение 14 дней.
  6. Пересдавать анализ не требуется. Гены человека не изменяются с возрастом, поэтому комплексный тест делают один раз за всю жизнь.
  7. Расшифровка требуется для сосудистых хирургов, акушеров-гинекологов, гематологов, флебологов, кардиологов. Факт наличия тромбофилии значительно облегчает диагностику множества заболеваний в этих областях.
  8. Генетический анализ – дорогостоящая процедура, и если возможности пройти ее у пациента нет, то принуждать его, никто не сможет.

Обратите внимание! Пожилые люди наиболее склонны к появлению сосудистых заболеваний и венозных тромбозов, поэтому для них анализ крови на полиморфизм генов при тромбофилии практически не применяется.

Читайте также:  Пульс при беременности: норма по триместрам, как понизить высокий пульс

Что в итоге, если анализ показал наличие мутации или наоборот

Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатовПри желании можно сдать кровь на все известные виды тромбофилий

В зависимости от результатов теста врач должен скорректировать лечение. Так, например дефицит протеина Си может быть вызван патологией печени, а не наследственными мутациями в генах.

В таком случае пациента передадут в руки другого специалиста по профилю. Поскольку уровень протеинов может изменяться под влиянием не только гепатологических заболеваний, но и на фоне беременности, онкологии, возраста и других факторов.

Если генетический анализ на тромбофилию подтвердил ее наличие, значит, врач выдаст соответствующие рекомендации, которые предупреждают появление тромбоэмболий при конкретном типе заболевания. Или скорректирует лечение заболевания или состояния (тромбоз глубоких вен, выкидыши), с которым пациент и обратился в больницу.

Источник: https://uFlebologa.ru/diagnostika/analiz-na-geneticheskuyu-trombofiliyu-178

Анализ на тромбофилию: расшифровка, нормы, отклонения

  • 3 Когда необходимы тесты?
  • 4 Какие анализы проводятся?
  • 5 Расшифровка анализа, нормы и отклонения
  • Чтобы обнаружить генетическую предрасположенность (ГП) к тромбообразованию пациентам, назначаются анализы на тромбофилию.

    Практическое значение лабораторных методов очень важно — они позволяют выяснить причины нарушения свертываемости крови, спрогнозировать развитие тромботических осложнений и тем самым уменьшить частоту наиболее распространенных заболеваний, таких как тромбоз, тромбофлебит, легочная эмболия и др.

    Особенно важно своевременное выявление тромбофилии при беременности. Зная диагноз пациентки, врач сможет обеспечить ей грамотное медицинское сопровождение до самых родов.

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    Причины и симптомы

    Основной причиной заболевания является недостаточность регуляторных механизмов, ограничивающих образование сгустков крови.

    Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза. При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

    Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента.

    Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность.

    Развитие заболевания могут спровоцировать генетические и экологические факторы, поэтому тромбофильные аномалии подразделяются на наследственные и приобретенные.

    Виды заболевания

    Наследственная тромбофилия

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения. Наибольшая предрасположенность к врожденной форме появляется, когда оба родителя — носители дефектных генов. Чаще всего встречаются следующие аномалии:

    • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков,
    • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

    Приобретенная тромбофилия

    Встречается в старшем возрасте и возникает в результате аутоиммунных расстройств, гормональных дисбалансов и заболеваний, которые приводят к уменьшению кровотока через вены и артерии. Аномальная свертываемость может появиться после серьезных операций, катетеризации сосудов, длительной иммобилизации, при беременности и употреблении гормональных оральных контрацептивов.

    Когда необходимы тесты?

    Обследование и анализ на генетическую тромбофилию необходимо сделать при таких обстоятельствах, как:

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    • повторный тромбоз,
    • единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте,
    • планирование беременности,
    • возникшие осложнения при вынашивании ребенка,
    • онкологические и системные недуги,
    • последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

    Какие анализы проводятся?

    Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

    • время свертывания крови,
    • АЧТВ,
    • протромбиновый индекс,
    • тромбированное время,
    • концентрация фибриногена,
    • фибринолитическая активность,
    • активированное время рекальцификации,
    • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка,
    • активность антитромбинов,
    • факторы свертывания,
    • Д-димер и др.

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов.

    Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация.

    Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

    • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др,
    • мутация антитромбина 3,
    • дефицит протеинов С и S,
    • ген MTHFR,
    • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

    Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии».

    При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом.

    Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

    Расшифровка анализа, нормы и отклонения

    Полиморфизм генов не является непременным критерием развития заболевания, но обуславливает больший риск его развития, особенно при воздействии различных внешних факторов.

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

    • GG — норма,
    • А/А — гомозигота,
    • G/А — гетерозигота.

    Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

    • Мутаций не выявлено.
    • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
    • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.

    Расшифровка анализа по полиморфизму генов показана в таблице:

    Название ГП отсутствует ГП присутствует Высокий риск развития тромбофилии
    Уровень фибриногена GG GA AA
    F13 GT TT
    Фактор V-Лейдена GA AA
    F2
    Ингибитор активатора плазминогена 5G/5G 4G/5G 4G/4G

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    На основании этих данных формируется заключение прогностического характера о генетической предрасположенности человека к развитию тромбофилии и о степени риска появления тромбоза.

    При исследовании крови в лаборатории используются различные методики, поэтому показатели могут немного отличаться. Оценка результатов должна проводиться в соответствии с нормативами отдельной лаборатории врачом-гематологом.

    Норма отдельных показателей коагулораммы крови показана в таблице:

    Название Показатель
    Протромбированный индекс 72—120%
    Тромбированное время 11—18 секунд
    Свертывание 5—10 минут
    Активированное время рекальцификации 50 -70 мин.
    Антитромбин 3 72—126%
    D-димер 250—500 нг/мл
    Фибриноген В Негативный
    Тромботест IV-V степень

    Источник: https://zaslonovgrad.ru/bolezni-ven/vse-o-varikoze/analizy-na-trombofiliyu

    Полезная информация про анализ крови на тромбофилию

    Заболевание крови, при котором нарушается процесс свертывания крови в сторону повышения тромбообразования, называется тромбофилия. Анализ крови на тромбофилию показывает количество тромбоцитов и эритроцитов. При увеличении показателей пациенту назначают дополнительные обследования, чтобы уточнить диагноз.

    В большинстве случаев тромбофилия является наследственным заболеванием. Человек не подозревает о своем диагнозе, пока в организме не начнут образовываться тромбы.

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов Наследственная тромбофилия может появиться из-за различных генных мутаций, в результате которых образовалась нехватка или переизбыток компонентов крови, участвующих в процессе свертывания.

    Основные генетические маркеры тромбофилии:

    • Дефицит протеинов С и S и протромбина.
    • Нехватка антитромбина III.
    • Мутация Лейден, при которой возникает устойчивость 5 фактора свертываемости к действию С-протеинов.
    • Антифосфолипидный синдром.

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатовНаследственная тромбофилия не является заболеванием. Это лишь предрасположенность к тромбообразованию. Проявить себя этот вид тромбофилии может при воздействии провоцирующих факторов:

    • беременности;
    • травм;
    • длительного постельного режима;
    • приема гормональных препаратов.

    Количество тромбоцитов исследуют в анализе венозной крови.

    Данный показатель обозначен как PLT. Уровень тромбоцитов зависит от возраста и пола пациента. У женщин он ниже, это связано с ежемесячными менструальными кровотечениями. Также показатели понижаются во время беременности из-за увеличения общего объема крови.

    Количество тромбоцитов по возрастам пациентов, принятое за норму:

    • Дети — 100-390 ед/л.
    • Подростки — 200-410 ед/л.
    • Взрослые — 160-460 ед/л.

    Повышение показателей является поводом для обследования на тромбофилию, так как это заболевание провоцирует образование тромбов, что может привести к инфаркту или инсульту.

    Показания к исследованию

    При любом происхождении заболевания у пациента наблюдается ряд симптомов, указывающих на патологическое увеличение свертываемости крови:

    Читайте так же:  Вся информация про анализ на токсоплазмоз

    • Тахикардия. Сердцу требуется больше сил, чтобы «прокачать» густую кровь.
    • Одышка.
    • Отек ног, онемение пальцев. Это связано стем, что больше тромбов образуется в конечностях.
    • Кашель, боль в груди при вдохе.

    При появлении одного или нескольких симптомов необходимо сдать кровь на тромбофилию.

    Также показаниями к сдаче анализа крови на тромбофилию являются:

    • Диагностика наследственной тромбофилии.
    • Тромбоз вен.
    • Предстоящее оперативное вмешательство.
    • Бесплодие.
    • Тромбоз после приема оральных контрацептивов.
    • Гормональная терапия.
    • Предстоящая процедура ЭКО.

    Во время исследования крови на тромбофилию измеряют следующие показатели:

    • АЧТВ. Определяет активность факторов, способствующих свертыванию крови.
    • Протромбиновое время — это период, за который образуется сгусток.
    • Протромбиновый индекс.

    Как проводят анализ?

    Для диагностики тромбофилии проводят забор венозной крови. Перед сдачей анализа пациенту необходимо пройти минимальную подготовку:

    • Отказаться от приема пищи за 12 часов до анализа.
    • Исключить алкоголь и табак за 2-3 дня до исследования.
    • Избегать физических и психических нагрузок перед обследованием.
    • Отказаться от приема лекарств за 2-3 дня.

    Маркеры тромбофилии выявляются с помощью ПЦР-метода (полимеразной цепной реакции).

    Этот метод позволяет не только выявить мутированные гены, но и установить форму заболевания. Расшифровкой результатов занимаются специалисты-генетики и гематологи. Они оценивают степень патологии и возможные риски осложнений в виде тромбозов, тромбоэмболии и т. д.

    Анализ на тромбофилию при беременности

    Особую опасность представляет заболевание при беременности. Тромбофилия становится причиной серьезных осложнений у беременных. Особенно это проявляется на 10 неделе беременности и в третьем триместре, когда повышенная свертываемость крови может спровоцировать:

    • выкидыш;
    • замирание беременности;
    • отслойку плаценты;
    • преждевременные роды;
    • преэклампсию;
    • задержку развития плода из-за недостатка питания;
    • рождение мертвого ребенка.
    Читайте также:  Гипертензионный (гидроцефальный) синдром: у взрослых и новорожденных детей

    Кроме этого, именно тромбофилия при беременности является причиной развития легочной эмболии, после которой наступает смерть матери.

    Анализ крови на тромбофилию при беременности в обязательном порядке назначают в следующих случаях:

    Читайте так же:  Что такое анализ ПЦР?

    • Если есть среди близких родственников случаи заболевания тромбофилией.
    • В случаях рецидивирующих тромбозов.
    • Если до этого у женщины были выкидыши или преждевременные роды.

    Женщины с подтвержденным диагнозом стоят на учете у генетика. Им рекомендуется родоразрешение на сроке до 38 недель, чтобы избежать тромбоэмболии. В течение всей беременности нужно контролировать уровень тромбоцитов крови, при необходимости назначается прием соответствующих препаратов.

    Посмотрите видео на эту тему

    Если женщина соблюдает все рекомендации доктора, то у нее существенно повышается вероятность выносить и родить здорового ребенка.

    Методы диагностики тромбофилии

    Для уточнения диагноза недостаточно измерить уровень тромбоцитов в крови. Следует провести ряд диагностических исследований, которые подтвердят недостаток или переизбыток веществ в крови, нарушающих нормальный процесс свертывания.

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    • Измерение уровня Д-димера (продукта распада тромба). При тромбофилии обнаруживается его резкое повышение.
    • Исследование уровня фибриногена. При повышенной свертываемости показатели будут увеличены.
    • Измерение уровня кальция.
    • Оценка фибринолитической активности.
    • Микрореакция Гофмана — измерение уровня антител, вырабатываемых организмом в ответ на пептиды.
    • Определение содержания протеинов С и S, участвующих в процессе гемостаза.
    • Измерение уровня волчаночного антикоагулянта. Его уровень повышен при аутоиммунных процессах.

    Время свертывания крови измеряется двумя методами: по Сухареву и по Ли-Уайту.

    Для этого две пробирки с кровью нагревают на водяной бане и засекают время, в течение которого кровь свернется. Нормой считается 2-5 минут.

    Если у пациента подтверждается диагноз, то врач назначает терапию, предполагающую прием препаратов, разжижающих кровь. Всем пациентам после 55 лет назначают прием средств на основе ацетилсалициловой кислоты.

    Принимать эти лекарства следует пожизненно, чтобы предотвратить процесс повышенного тромбообразования. Помимо этого рекомендуется придерживаться диеты.

    Из рациона исключают продукты, повышающие свертываемость крови: шпинат, зеленый чай, печень, орехи.

    Читайте так же:  Совместимость по группе крови и резус фактору для зачатия

    Где пройти исследование?

    Анализ на тромбофилию можно сдать в лаборатории, которая имеет соответствующее оборудование.

    Наиболее известные клиники в Москве и Санкт-Петербурге — это Инвитро, Гемотест, Он-Клиник.

    Цена исследования зависит от глубины исследования и расшифровки результатов. В некоторых клиниках пациентам выдают на руки результаты анализа без расшифровки, которую следует сделать у гематолога. Средняя стоимость анализа варьируется от 4000 руб до 7000 руб. Некоторые клиники предоставляют широкий спектр услуг, включающих анализ, расшифровку, консультацию врача.

    Тромбофилия — это опасное состояние, которое бывает наследственным или приобретенным.

    Склонность к тромбообразованию повышает риск развития опасных осложнений: инсульта, инфаркта, тромбоэмболии. Подобные осложнения развиваются быстро и становятся причиной смерти пациента.

    Для предупреждения смертельно опасных состояний пациентам, находящимся в группе риска, рекомендовано регулярное обследование.

    Источник: https://1pokrovi.ru/analizy-krovi/na-trombofiliyu.html

    Генетический анализ на тромбофилию

    Содержание :

    Тромбофилия описывает наследственные и приобретенные протромботические состояния, которые предрасполагают к венозной, но не артериальной тромбоэмболии.

    Люди с наследственной тромбофилией имеют тенденцию образовывать сгустки из-за генетической предрасположенности, унаследованной от их родителей. Люди с наследственной тромбофилией могут иметь в анамнезе родственников с аномальной или избыточной свертываемостью крови.

    Именно этой категории людей может быть рекомендован анализ на генетические маркеры тромбофилии и фолатного цикла.

    Свертывание крови

    Свертывание крови является естественной защитой организма от кровотечений. Сгусток, или «тромб», развивается всякий раз, когда есть повреждение кровеносного сосуда (артерий и вен). Сгустки образуются в результате ряда химических реакций между специальными клетками крови (тромбоциты) и белками в крови (факторы свертывания крови).

    Тромбоциты и факторы работают вместе, чтобы регулировать процесс свертывания; другими словами, они начинают и прекращают свертывание, когда это нужно организму. Если процесс не работает должным образом, в кровеносных сосудах может образоваться сгусток, блокирующий приток крови к окружающим тканям.

    Когда это происходит, такое состояние называется тромбозом, и это может быть смертельно опасно.

    Чтобы процесс свертывания работал, белки фактора свертывания должны присутствовать в правильных количествах и работать правильно.

    Люди, унаследовавшие тромбофилию, могут не иметь нужного количества определенного фактора свертывания крови, или этот фактор может быть аномальным и не выполнять свою функцию.

    Эти люди склонны к развитию тромбоза легче или чаще, чем люди, которые не унаследовали тромбофилию.

    Когда пациент сдает кровь на генетические маркеры тромбофилии, анализ показывает, в какой структуре есть дефект.

    Kак генетика влияет на свертываемость крови ?

    Чтобы понять, как генетика влияет на свертываемость крови, важно понять, как образуются белки. Белки, свертывающие кровь, как и все белки, образуются путем связывания цепочки химических веществ, называемых аминокислотами.

    Порядок аминокислот в цепи составляют определенный белок; этот порядок определяется нашими генами, которые наследуются нами от наших родителей. Гены состоят из ДНК, которая содержит наш генетический код.

    Генетические маркеры тромбофилии отображают именно структурные дефекты генов.

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    Унаследованные тромбофилии в основном делятся на одну из двух групп: общие состояния с низким риском тромбоза, такие как резистентность к активированному белку С (из-за лейденской мутации фактора V) и более редкие состояния с более высоким риском, включая дефицит белка С или S.

    Когда проводится расшифровка генетического анализа на тромбофилию, могут быть выявлены такие нарушения, и соответственно, разные прогностические выводы:

    • Лейденская мутация гетерозиготного фактора V (FVR506Q) 6 – мутация в гене фактора V придает устойчивость к активированному белку С и увеличивает риск тромбоза в 3-5 раз
    • Гетерозиготная мутация протромбина 202107 – повышенные уровни протромбина из-за мутаций увеличивают риск в 2–3 раза
    • Дефицит гетерозиготного белка С8 – редкие мутации снижают функцию или выработку белка C, ингибитора коагуляции вместе с белком S, увеличивая риск тромбоза примерно в 3 раза
    • Дефицит гетерозиготного белка S9 — редкие мутации, снижающие функцию или продукцию, приводят к увеличению риска примерно в 10 раз
    • Наследственный дефицит антитромбина10 – снижение функции или производство антитромбина, как полагают, повышает риск тромбоза
    • Дисфибриногенемия – очень редкая протромботическая мутация, предполагающая высокий риск тромбоза

    Анализ крови на генетические маркеры тромбофилии может быть рекомендован пациентам любого пола и возраста, если имеются сведения о случаях тромбоза в семье, при этом особое внимание нужно уделить женщинам, планирующим беременность. До 50% связанных с беременностью венозных тромбоэмболий происходит после родов.

    Когда имеют место генетические формы тромбофилии, анализ далеко не всегда имеет смысл для определения тактики лечения пациента.

    Можно с полным основанием считать, что у всех пациентов с венозным тромбозом наблюдается протромботическая тенденция или тромбофилия.

    Отсюда следует, что нет никакого отличия для лечения пациента, у которого результаты теста отрицательные, в отличие от того, у кого результаты теста положительные.

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    Генетический анализ на тромбофилию у бессимптомных людей на наследственные тромбофилии дает возможность принимать профилактические меры у пациентов с положительными тестами: избежать повышенного риска, связанного с использованием комбинированных оральных контрацептивных таблеток или заместительной гормональной терапии, или усиленной тромбопрофилактики в ситуациях временного повышенного риска (операция и беременность).

    Годовой риск венозного тромбоза у здоровых женщин репродуктивного возраста составляет около 0,01%. Это увеличивается примерно в 2–5 раз при использовании пероральных контрацептивов и оправдывает тщательную оценку риска тромбоза перед назначением этой формы контрацепции.

    Тем не менее, оральные контрацептивы являются наиболее приемлемой и эффективной формой контрацепции для многих женщин, и требуется четкое понимание абсолютного риска венозного тромбоза.

    Генетический анализ крови на тромбофилию мог бы помочь в случаях, когда важно определиться с рисками возникновения тромбоза и возможностью использовать те или иные препараты.

    Помимо связи с венозными тромбозами во время беременности наследственная тромбофилия была связана с неблагоприятными исходами беременности, включая потерю плода, отслойку плаценты, преэклампсию и задержку внутриутробного развития.

    Сдать анализ на генетическую тромбофилию во время беременности желательно, а лучше сделать это еще на этапе планирования беременности, поскольку он дает возможность обеспечить антитромботическое лечение для снижения риска этих событий у женщин из группы риска.

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    Некритическая интерпретация результатов лабораторных исследований приводит к ошибочному диагнозу, и тестирование тромбофилии иллюстрирует это. Нормальные диапазоны для антитромбина и белков C и S широки, и у пациентов с дефицитом могут быть уровни, которые только немного ниже нормальных.

    Повторное тестирование часто требуется для достоверности диагностики. Например, лабораторные данные обеспечения качества показали, что для белка S, в частности, показатель лабораторной ошибки в диагностике может достигать 20%.

    Беременность вызывает состояние устойчивости к антикоагулянтному действию активированного белка С, который имитирует присутствие фактора V Лейдена. Беременность и использование пероральных контрацептивов приводят к снижению концентрации белка S в плазме.

    Концентрация антитромбина снижается при остром тромбозе, при лечении гепарином и при преэклампсии. Белки С и S зависят от витамина К, а их концентрация снижается при лечении варфарином.

    Даже если вышеупомянутых потенциальных ошибок избежать, нет показаний для тестирования наследственной тромбофилии при наличии острого венозного тромбоза, поскольку результаты не влияют на тактику лечения.

    Читайте также:  Пролапс митрального клапана: 1,2,3 степени, симптомы и чем опасен

    Тестирование на тромбофилию

    Тестирование на тромбофилию представляет собой генетическое тестирование. Позитивные результаты, присутствующие у значительной части здорового населения в целом, могут вызывать чрезмерную тревогу по поводу будущего здоровья и в отношении наследственности аномалии.

    Люди склонны переоценивать риск тромбоза, если у них положительный результат, и считают, что у них недостаточно информации об отклонениях. Многие пациенты считают, что их медицинские работники не понимают этого состояния.

    Это подчеркивает важность консультирования людей перед началом тестирования на тромбофилию.

    Надлежащая клиническая практика требует, чтобы тесты проводились по тщательно продуманным клиническим причинам и чтобы врачи были в состоянии дать своим пациентам точное и полное понимание последствий результатов, будь они нормальными или ненормальными.

    Когда приходиться задуматься о таком анализе, как анализ на генетическую тромбофилию, цена может смутить, поскольку стоимость тестирования не такая уж и маленькая, обычно больше 10000 рублей. Но в некоторых случаях это действительно необходимо, и эта высокая стоимость оправдывает цель.

    Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/geneticheskij-analiz-na-trombofiliyu.html

    Как называется анализ крови на тромбы (тромбоз): какой нужно сдать для определения, глубоких вен

    Однозначного ответа на вопрос, как называется анализ крови на тромбы, дать невозможно. Для оценки состояния разных групп тромбоцитов, их комплексного взаимодействия назначается несколько видов исследований. Соотношение показателей позволяет уточнить диагноз и подобрать эффективную терапию.

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    Когда нужно сдавать анализ

    При тромбозе глубоких вен важна своевременная постановка диагноза, позволяющая вовремя принять терапевтические меры и предотвратить такое осложнение, как тромбоэмболия.

    В большинстве случаев ТГВ развивается из варикоза. Однако процесс тромбообразования возникает и в других сосудах. Поражаться может сердечно-сосудистая, дыхательная или пищеварительная система.

    Анализ на тромбоз рекомендуется сдавать:

    • при хронических заболеваниях вен и сосудов;
    • при наличии генетической предрасположенности к заболеванию;
    • пациентам старше 40 лет;
    • при избыточном весе и повышенном холестерине;
    • при малоподвижной профессиональной деятельности;
    • при алкоголизме и злоупотреблении курением, кофе.

    Анализ крови на тромбофилию: виды диагностики, подготовка и расшифровка результатов

    Для профилактики анализ сдается женщинами в период приема гормональных контрацептивов и беременности, а также при необходимости хирургического вмешательства.

    Какой анализ нужно сдать

    Для обнаружения тромбофлебита после визуального осмотра назначаются функциональные пробы. Сначала сдается общий анализ крови, который позволяет определить общее тромбоцитарное значение. Важный показатель — тромбокрит. Этот объем крови, который на себя забирают тромбоциты, позволяет оценить предрасположенность к нарушению свертываемости.

    Как часто Вы сдаете анализ крови?

    Источник: https://MedicalOk.ru/tromboz/kak-nazyvaetsya-analiz-krovi-na-tromby.html

    Плазменные факторы системы свертывания крови. Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1/PAI-1 (-675, 5G>4G)

    array(20) { [«catalog_code»]=> string(6) «180014» [«name»]=> string(248) «Плазменные факторы системы свертывания крови.

    Исследование полиморфизмов в генах: F2 (20210, G>A), F5 (R534Q, G>A), F7 (R353Q, G>A), FGB (455, G>A), SERPINE1/PAI-1 (-675, 5G>4G)» [«period»]=> string(1) «5» [«period_max»]=> string(2) «12» [«period_unit_name»]=> string(6) «к.д.

    » [«cito_period»]=> NULL [«cito_period_max»]=> NULL [«cito_period_unit_name»]=> NULL [«group_id»]=> string(6) «392581» [«id»]=> string(4) «3069» [«url»]=> string(53) «plazmennyje-faktory-sistemy-svertyvanija-krovi_180014» [«podgotovka»]=> string(136) «

    Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

    » [«opisanie»]=> string(12438) «

    Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

    Исследование полиморфизмов в генах:

    • F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963
    • F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025
    • F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046
    • FGB (фибриногенA), rs1800790
    • SERPINE1 или PAI-1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768

    Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови повышают вероятность возникновения венозных тромбозов и связанных с ними осложнений, в первую очередь, в венах нижних конечностей, а также в мозговых, брыжеечных, печеночных и портальной венах.

    Одновременное выявление нескольких генетических факторов предрасположенности к тромбофилическим состояниям значительно увеличивает риск развития тромбозов.

    К примеру, одновременное выявление у пациента аллелей риска в генах F2 и F5 повышает риск развития тромбозов в 22 раза, а их отдельное определение только в 2 раза.

    Знание о наличии у человека врожденной тромбофилии, смешанной тромбофилии или просто повышенного генетического риска тромбообразования существенно влияет:

    • на предоперационную подготовку и ведение послеоперационного периода;
    • на подготовку и ведение беременности и родов;
    • на разработку индивидуальной профилактики тромбоза и назначение ряда препаратов и пр.

    Необходимо помнить о дополнительных факторах, повышающих риск развития тромбофилии:

    • повышенное артериальное давление;
    • склеротические изменения сосудов;
    • повышенный уровень холестерина;
    • вредные привычки (злоупотребление спиртными напитками, курением и др.);
    • тяжелые патологические процессы и заболевания (злокачественные опухоли, лучевая болезнь, заболевания внутренних органов, в особенности печени).
    • Данное исследование направлено на выявление полиморфных мутаций в генах, активизирующих или деактивирующих различные звенья свертывающей системы крови и повышающих или снижающих вероятность образования венозных тромбозов.
    • Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
    • Преимущества метода:
    • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
    • точность определения генотипа;
    • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

    Показания к исследованию:

    • Досимптоматическое определение риска развития венозных тромбозов;
    • Повторные случаи венозных тромбоэмболий;
    • Первый эпизод венозных тромбоэмболий в возрасте до 50 лет;
    • Первый эпизод венозных тромбоэмболий при отсутствии средовых факторов риска в любом возрасте;
    • Первый эпизод венозных тромбоэмболий с необычной анатомической локализацией (мозговые, брыжеечные, печеночные, портальная вены и т.д.);
    • Первый эпизод венозных тромбоэмболий у лиц в любом возрасте, имеющих родственников первой степени родства (родители, дети, сестры, братья) с тромбозами до 50 лет;
    • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, возникший во время беременности, в послеродовом периоде или во время приема оральных контрацептивов;
    • Необъяснимая внутриутробная гибель плода во время второго или третьего триместра беременности, нарушения структуры и функции плаценты, патология родов, задержка развития плода;
    • Первый эпизод венозных тромбоэмболий, при приеме заместительной гормональной терапии;
    • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз или венозный тромбоз;
    • Антифосфолипидный синдром.

    Интерпретация результатов:

    Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

    Пример результата исследования. Полиморфизмы в генах, кодирующие плазменные факторы системы свертывания крови

    Параметр Результат
    Полиморфизм в гене F2 (протромбин, 20210, G>A), rs1799963 GA
    Полиморфизм в гене F5 (мутация Лейдена, R534Q, G>A), rs6025 AA
    Полиморфизм в гене F7 (коагуляционный фактор VII, R353Q, G>A), rs6046 GG
    Полиморфизм в гене FGB (фибриноген, 455,G>A), rs1800790 AA
    Полиморфизм в гене SERPINE1 (ингибитор активатора плазминогена, – 675, 5G>4G), rs1799768 5G/4G
    Комментарий лаборатории. Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может  обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста.
    Примечание лаборатории. Для данного исследования референсные значения не существуют.

    Информационное приложение к результату

    Внимание!

    • Если у кого-то из ваших родственников 1 или 2 линии родства (1 линия родства: мать, отец; 2 линия родства: сестры, братья, бабушки, дедушки) были выявлены генетические факторы предрасположенности к тромбофилическим состояниям, укажите данную информацию.
    • Выявление генетической предрасположенности определяет только повышенный риск развития заболевания, а не обязательное его развитие, таким пациентам показано диспансерное наблюдение и первичная профилактика.
    • При выявлении полиморфизмов в генах, кодирующих плазменные факторы системы свертывания крови рекомендовано регулярное лабораторное обследование по программам 300006 Система гемостаза (скрининг) и другие лабораторные исследования.
    • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181014).
    • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
    • Врач-генетик описывает результат в течение 10 рабочих дней после готовности генетического исследования.
    • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
    1. Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
    2. Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений  в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.
    3. Показания к назначению исследования:

    » [«serv_cost»]=> string(4) «4900» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) { [0]=> array(3) { [«cito»]=> string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» } } [«within»]=> array(1) { [0]=> array(5) { [«url»]=> string(46) «premium—klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142» [«name»]=> string(55) «Премиум-класс (для женщин 30+) — I» [«serv_cost»]=> string(5) «42810» [«opisanie»]=> string(2303) »

    • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

    Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

    » [«catalog_code»]=> string(6) «300142» } }
    }

    Источник: https://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/plazmennyje-faktory-sistemy-svertyvanija-krovi_180014/

    Ссылка на основную публикацию