Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

  • 22 Июня, 2018
  • Анализы и диагностика
  • Смирнова Александра

Несвертываемость крови уже давно известна медикам под названием «царской болезни». Этот недуг описывают, как склонность сосудов организма к повышенной кровоточивости. Безусловно, это заболевание несет серьезную угрозу не только для здоровья, но также и для жизни больного.

Как называется наследственная болезнь, вызывающая несвертываемость крови? Ее по-другому называют гемофилией и относят к геморрагическим патологиям, передающимся по наследству. Главная опасность кровяной несвертываемости заключается в том, что она может вызывать длительное и довольно интенсивное кровотечение.

Симптоматика у детей

Болезнь несвертываемость крови может быть обнаружена еще у новорожденного ребенка. У некоторых малышей вскоре после появления на свет отмечаются следующие признаки:

  • Присутствие родовых гематом.
  • Продолжительные кровотечения из пуповины.
  • Возобновление кровотечений спустя несколько дней.
  • Появление множественных синяков на теле.
  • Формирование гематом.

Родители не всегда знают, как называется болезнь несвертываемости крови, и чем она опасна.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Даже простые прививки могут приводить к затяжному кровотечению у детей. По мере взросления ребенка интенсивность симптоматики, к сожалению, не уменьшится. По причине физического увеличения ткани, сосуды могут травмироваться, что приведет к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения могут начинаться с двухлетнего возраста.

Следует отметить, что в том случае, если у ребенка была диагностирована эта патология, то об этом должны обязательно быть проинформированы школьные врачи, учителя и воспитатели в целях обеспечения безопасности.

Признаки в возрасте после 4 лет

Приблизительно после четырех лет у детей, которые страдают от гемофилии, могут развиваться такие симптомы:

  • Появляется кровоточивость десен.
  • Зачастую наблюдаются носовые кровотечения.
  • Любая гематома становится обширнее и больше в своем объеме.

У детей проведение полной диагностики организма может показать наличие и других осложнений. Например, анализ мочи зачастую показывает гематурию, а именно присутствие в выделениях крови. В том случае, если происходит обострение, то весьма высок риск внутримозговых кровотечений, а кроме того, повреждений нервной системы и летального исхода в том числе.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

После того как доктором будет поставлен точный диагноз — болезнь несвертываемости крови, ребенку потребуется постоянно принимать лекарственные средства, которые будут препятствовать развитию кровотечений.

Очень важно оградить малыша от получения всяческих травм и проследить за тем, в какой форме он употребляет препараты.

К примеру, из-за плохой кровяной свертываемости ему будут противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия, или болезнь несвертываемости крови, у женщин является исключением из правил. За всю историю человечества было зарегистрировано только шестьдесят случаев этого заболевания у представительниц женского пола.

В большинстве ситуаций передача гена от отца или матери, который поддался мутации, приводит к гибели плода женского пола. Правда, в редких случаях происходит и выживание. Не исключено генетическое изменение уже в процессе жизнедеятельности.

Как правило, у женщин данная патология проходит в более легкой стадии, нежели у мужчин, и отличается следующими симптомами:

  • Присутствие обильных менструаций.
  • Продолжительные кровотечения непосредственно после удаления миндалин или зубов.
  • Присутствие носовых кровотечений.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Необходимо отметить, что у женщин время от времени могут возникать кровотечения без каких-либо видимых причин и без предварительных травм при болезни крови. Несвертываемость крови чаще обнаруживается у мужчин.

Симптомы у мужчин

Жизнедеятельность с диагнозом «гемофилия» имеет свои особенности. У мужчин симптомы этой патологии в течение жизни возникают очень часто, а непосредственно с возрастом они становятся лишь сильнее и интенсивнее. Для того чтобы увеличить продолжительность жизни, требуется проводить постоянную профилактику и адекватное лечение. Симптоматика у мужчин наблюдается следующая:

  • Появление обширных синяков в различных местах на теле.
  • Возникновение обильных забрюшинных кровоизлияний.
  • Присутствие кровоизлияний в костную ткань и суставные полости.
  • Наличие защемления нервных окончаний вплоть до развития паралича вследствие уплотнения огромных гематом.
  • Появление кровотечений из горла непосредственно после кашля или на фоне чихания.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Для того чтобы избавиться от гематом, больному необходимо проведение хирургического лечения. Оно проводится лишь после качественной подготовки пациента к оперативному вмешательству. Итак, мы выяснили, что название болезни несвертываемости крови – гемофилия.

Проведение диагностики

В целях подтверждения соответствующего диагноза такие пациенты должны пройти следующее обследование:

  • Необходимо сдать анализ крови.
  • Требуется выполнить исследование агрегации тромбоцитов. Эта диагностическая методика продемонстрирует способность клеток организма прикрепляться друг к другу.
  • Также измеряется время, в течение которого кровь останавливается после прокола пальца пером.

Лечение недуга

В том случае, если заболевание возникло из-за какой-либо системной патологии, которая вызвала снижение скорости кровяного свертывания, то лечение должно направляться на устранение основных причин недуга. Так, когда в основе заболевания лежит лейкоз, пациентам показано облучение наряду с химиотерапией, а при наличии необходимости и трансплантация костного мозга.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Когда в том, что кровь не сворачивается, виновна печень, больным назначается медикаментозное лечение с применением гепатопротекторных препаратов.

Зачастую ремиссию заболевания достигают путем обогащения питательного рациона необходимыми компонентами, дефицит которых довел до развития патологии. Для этого пациентам назначают фолиевую кислоту, кальций, витамин К, а кроме того, незаменимые аминокислоты.

Повысить свертывание крови у ребенка или взрослого, который страдает от недуга, можно посредством применения определенных лекарственных средств.

Медикаменты

Лечение такого недуга, как гемофилия (в зависимости от факторов, вызвавших ее развитие), может включать в себя использование следующих медикаментов:

  • Применение коагулянтов, полученных из плазмы донора. Они применяются с целью остановки кровотечения.
  • Борьба с дефицитом фибриногена осуществляется путем внутривенного ввода препаратов с его большим содержанием.
  • Лечение гемофилии, которая была вызвана болезнью Виллебранда, проводится инъекциями антигемофильной плазмы и криопреципитата.
  • Отличное кровоостанавливающее воздействие демонстрируется «Контрикалом» и аминокапроновой кислотой. Эти лекарственные препараты осуществляют профилактику появления тромбов.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Вне зависимости от причин возникновения этого заболевания лечение обязательно предполагает использование препаратов с повышенным содержанием железа, а кроме того, переливание донорской крови. Что еще применяется в лечении болезни несвертываемости крови?

Народная медицина

Народной медициной рекомендуется дополнять лекарственное лечение описываемого недуга отварами из плодов аронии, барбариса, листьев земляники и смородины. Лечение народными методами допускается лишь в сочетании с медикаментозной терапией, которая должна назначаться врачом. Народные рецепты направлены на поддержку организма в целом и на увеличение иммунной защиты.

Профилактика

Лучший народный способ профилактики и поддержки организма при наличии болезни несвертываемости крови – это соблюдение диеты, которая должна быть бедна на полиненасыщенные жиры, но богата витамином D. Правильное питание даст возможность человеку поддерживать базовые жизненные процессы, при этом не снижая еще сильнее способность крови сворачиваться.

Несмотря на то что гемофилия является неизлечимым заболеванием, при условии правильного подхода и регулярного лечения можно значительно увеличить продолжительность жизни, а вместе с тем и сохранить относительно нормальное самочувствие пациента.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

В случае отсутствия соответствующего лечения патологии могут быть спровоцированы обильные кровотечения, которые могут повлечь за собой смертельный исход. Плохая кровяная свертываемость при беременности является крайне серьезным заболеванием.

В его основе лежат системные патологии наряду с дефицитом таких веществ, как протромбин, фибриноген, витамин К и кальций. В любом случае больным с этим недугом требуется своевременная медикаментозная терапия, направленная на ликвидацию причин заболевания и устранение его серьезных последствий.

В противном случае болезнь может приводить к наступлению смерти больного.

Мы рассмотрели, как называется болезнь несворачиваемости крови, а также методы ее лечения и профилактики.

Источник: https://SamMedic.ru/392747a-bolezn-nesvertyivaemost-krovi-simptomyi-diagnostika-i-lechenie

Симптомы и лечение гемофилии (царской болезни)

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Кровь – удивительная жидкость, без которой невозможна жизнь человека. Что такое гемофилия? Каковы симптомы и лечение заболевания? Как распознать первые признаки болезни? Каковы причины возникновения патологии? Из этой статьи вы узнаете все о гемофилии.

Общая информация о болезни

Гемофилия – это патология крови, передающаяся по наследству. Ее основная особенность – нарушение выработки факторов свертываемости крови, из-за чего человек становится склонным к постоянным кровотечениям.

Наследование гемофилии происходит по женской линии, хотя клинические симптомы чаще проявляются у мужчин. Раньше от заболевания страдали представители царских семей, поэтому патологию стали называть «царской болезнью».

Причины развития болезни

Точные причины, из-за чего начинается процесс развития гемофилии, неизвестны. Одна из основных теорий заключается в том, что изменению подвергается рецессивный признак сцепленный, с Х хромосомой. Именно этот ген непосредственно отвечает за выработку антигемофильного фактора.

У каждого человека заложено 23 пары хромосом. Две последние – это половые хромосомы. У женщин этот набор состоит из хромосом ХХ, а у мужчин XY. Ген, отвечающий за выработку антигемофильных факторов, находится в одной из этих Х-хромосом.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Стоит отметить, что во всех случаях фактор, подвергающийся мутациям и отвечающий за развитие гемофилии — рецессивный ген.

Стать доминантным он может только в том случае, если оба родителя, и мать, и отец передают своем ребенку именно эту Х-хромосому.

Так как для того, чтоб родился мальчик, необходима хромосома Y, гемофильный ген останется рецессивным и мальчик родится, будучи носителем заболевания, хотя и не во всех случаях.

Если и мать, и отец были носителями гемофилии рецессивного типа, но при беременности ребенок взял от обоих родителей Х-хромосому с гемофильным геном, на свет должна родиться девочка. Однако когда этот ген становится доминантным, на 4 неделе беременности, после того, как завершится процесс образования кровеносной системы, плод погибает.

Если же девочка возьмет одну здоровую хромосому, а другую с геном, подвергшемся мутации, то доминантный здоровый ген подавит деятельность рецессивного болезнетворного. Тогда ребенок родится, будучи носителем заболевания. Женщина может передать болезнь детям, но сама не пострадает.

Читайте также:  Операции мармара при варикоцеле: показания к проведению, подготовка, техника проведения и восстановление

Примечательно, что несвертываемость крови развивалась у детей, в особенности, мальчиков, чьи родители не страдали от патологии. Это наводит исследователей заболевания на мысль, что существует приобретенная гемофилия, которая развивается в процессе формирования половых клеток.

Классификация

За быструю остановку кровотечений в организме отвечают факторы свертываемости крови. Их насчитывается 12 разновидностей. Классификация гемофилии выделяет 3 вида патологии в зависимости от того, какой именно фактор не вырабатывается в организме:

  • недостаточная выработка 8-го фактора;
  • нехватка 9-го фактора плазмы;
  • недостаточность 11-го фактора свертываемости.

На особенностях каждого вида патологии, стоит остановиться подробнее.

Гемофилия А – заболевание, при котором в крови наблюдается нехватка антигемофильного глобулина, 8-го фактора свертываемости. Из всех типов гемофилии считается наиболее опасным и распространенным. Среди всех пациентов недостаточность антигемофильного глобулина встречается у 85%. При этой форме заболевания наблюдаются наиболее обильные и тяжелые кровотечения.

Гемофилия В – вид заболевания, встречающийся довольно редко и диагностирующийся только у 10% пациентов. Под данным типом патологии понимают недостаточность выработки фактора свертываемости №9, фактора Кристмаса. В процессе гемофилии по типу В нарушается формирование коагуляционной пробки вторичного уровня.

Гемофилия С – наиболее редкий тип патологии. Современная медицина выделяет в отдельное заболевание, так как болезнь имеет другую клиническую картину. Кроме того, передается гемофилия этого типа несколько иначе, так как диагноз ставится взрослым мужчинам и женщинам.

Насколько высок риск

Так как заболевание в большинстве случаев передается по наследству, определить, будет у будущего ребенка это заболевание или нет, несложно.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Возникнет ли у ребенка гемофилия, зависит от того, была ли патология у кого-то из родителей, у бабушек и дедушек. Ген, определяющий данное заболевание, может передаваться в течение нескольких поколений в рецессивной форме, поэтому о носительстве можно не догадываться.

Вероятность передать ребенку болезнь следующая:

  • родители здоровы и среди родственников нет носителей, риск заболевания почти нулевой;
  • отец болен, а мать здорова – мальчики родятся без патологии, девочки 50/50 станут носителями.

Наиболее неблагоприятной картиной для рождения здорового потомства можно считать случаи, когда отец болеет гемофилией, а мать является носителем. Исключается возможность выносить родить девочку, которая не будет ни страдать от гемофилии, ни быть носителем заболевания. Равна вероятность для таких ситуаций:

  • рождение здорового мальчика;
  • рождение больного мальчика;
  • рождение девочки-носительницы;
  • смерть девочки, унаследовавшей два гена с гемофилией.

Если в брак вступила женщина, являющаяся носителем заболевания, мужчина полностью здоров, вероятность рождения здоровых и болеющих детей равна 50/50.

Гемофилия способна привести к тяжелым последствиям. Так как основной симптом заболевания – снижение свертываемости крови, от сильного кровотечения может наступить летальный исход.

Какие травмы для человека, страдающего гемофилией, являются на самом деле опасными? Бытует мнение, что даже мелкие царапины, легкие ушибы способны привести к трагическим последствиям. На деле это не так. Принести человеку вред могут такие процессы:

  • удаление зуба;
  • оперативное вмешательство;
  • рваные раны.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

При гемофилии кровотечения опасны еще потому, что часто они возникают без видимой причины. Даже спустя некоторое время после получения травмы и после того, как кровь остановилась, проблема может возобновиться.

Важно! При гемофилии пациентам практически никогда не проводят хирургического вмешательства. Операции допускаются только в случае жизненной необходимости и только после полноценной подготовки.

Длительные, обильные кровотечения приводят к развитию анемии. Такое состояние также может оказаться критическим.

Симптоматика заболевания

Чтобы начать лечить патологию или оказать ребенку первую помощь после рождения, необходимо уметь распознавать признаки гемофилии. У взрослых и детей симптоматика несколько отличается, поэтому это следует рассмотреть подробнее.

Симптомы у детей

Проблемы с кровью можно обнаружить еже у новорожденного ребенка. Как видно на фото, у малышей вскоре после рождения бывают такие признаки:

  • родовые гематомы;
  • длительное кровотечение из пуповины;
  • возобновление кровотечения через несколько дней;
  • множественные синяки на теле;
  • образование гематом.

Даже обычные прививки могут привести к затяжному кровотечению.

По мере роста ребенка интенсивность симптомов не уменьшится. Из-за физического увеличения тканей, сосуды травмируются, что приводит к увеличению кровоизлияний. Суставные кровотечения в полость начинаются с двухлетнего возраста.

Важно! Если у ребенка диагностирована данная патология, об этом должны быть проинформированы учителя, школьные врачи и воспитатели с целью обеспечения безопасности.

Примерно после четырех лет у детей, страдающих от гемофилии, развиваются такие симптомы:

  • развивается кровоточивость десен;
  • часто происходят носовые кровотечения;
  • гематомы становятся обширнее и больше в объеме.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

У детей полная диагностика организма может показать развитие и других осложнений. Так, анализ мочи нередко показывает гематурию, то есть присутствие крови в выделениях. Если произошло обострение, высок риск внутримозгового кровотечения, повреждения нервной системы и даже летального исхода.

После того, как врач поставил точный диагноз, ребенку необходимо постоянно принимать лекарства, которые препятствовали бы развитию кровотечений. Важно ограждать малыша от получения травм и следить за тем, в какой форме он принимает препараты. Из-за плохой свертываемости крови ему противопоказаны любые внутримышечные инъекции.

Симптомы у женщин

Гемофилия у девочек – скорее исключение, чем правило. За всю историю было зарегистрировано всего лишь 60 случаев заболевания у женского пола. В большинстве случаев передача гена, поддавшегося мутации и от отца, и от матери, приводит к гибели плода. Однако в крайне редких случаях возможно выживание.

Не исключается генное изменение уже в процессе жизни. Как правило, патология протекает в более легкой стадии, чем у мужчин, и имеет такие симптомы:

  • обильные менструации;
  • длительные кровотечения после удаления зубов или миндалин;
  • носовые кровотечения.

Важно! При гемофилии у женщин периодически могут возникать кровотечения без видимой причины и без предварительной травмы.

Жизнь с гемофилией имеет свои особенности. У мужчин признаки патологии появляются чаще всего. С возрастом они становятся только интенсивнее. Чтобы увеличить продолжительность жизни, важна постоянная профилактика и адекватное лечение.

Симптомы таковы:

  • обширные синяки в разных местах на теле;
  • обильные забрюшинные кровоизлияния;
  • кровотечения в костные ткани и суставные полости;
  • защемление нервных окончаний вплоть до паралича из-за уплотнения огромных гематом;
  • кровотечения из горла после кашля или чихания.

Чтобы избавиться от некоторых гематом, требуется хирургическое лечение. Оно проводится только после качественной подготовки пациента к вмешательству.

В большинстве случаев пациенты не высказывают жалобы на боль и другие ощутимые симптомы. Эти явления, как правило, развиваются как результат проявившихся осложнений. Возможна почечная колика и тяжелые нарушения в работе почек.

Диагностические мероприятия

Определить заболевания можно несколькими методами:

  • определение уровня содержания факторов свертываемости;
  • вычисление тромбинового времени, что позволяет определить качество факторов свертываемости;
  • замер уровня фибриногена в крови.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Чтобы точно увидеть патогенез заболевания, врач может рекомендовать пройти дополнительные обследования. Как правило, для подтверждения диагноза достаточно одного-двух анализов.

Лечение

На данный момент вылечить гемофилию полностью невозможно. Все применяемые средства направлены на то, чтобы увеличить продолжительность жизни пациента и повысить ее качество.

Как правило, пациентам вводят факторы свертываемости крови, добытые из донорского биоматериала. Дозировку препарата определяет врач, исходя из результатов анализов и массы тела пациента. Такое лечение в домашних условиях не проводится. Терапия применяется в стационаре под наблюдением специалистов.

Важно! Такое лечение не дает длительного результата. Со временем показатели содержания факторов свертываемости снова снижаются и симптоматика нарастает.

Профилактика обострений

Лечение народными средствами допускается только наряду с медикаментозной терапией, назначенной врачом. Такие рецепты направлены на поддержание организма в целом и повышение иммунной защиты.

Лучший народный способ поддержания организма при гемофилии – соблюдение диеты, бедной на полиненасыщенные жирные кислоты и богатой витамином D. Правильное питание позволит человеку поддерживать основные жизненные процессы, при этом не снижать еще сильнее способность крови свертываться.

Хотя гемофилия – неизлечимое заболевание, при правильном подходе и регулярной терапии можно значительно увеличить продолжительность жизни пациента и сохранить относительно хорошее самочувствие.

Смотрите видео:

Поделитесь с друзьями и оцените публикацию.Вам не трудно, а автору приятно.

Спасибо.

Источник: https://facey.ru/zdorove/lechenie/gemofilia.html

Гемофилия

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

  • гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
  • гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
  • гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Читайте также:  Маски от купероза на лице в домашних условиях

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме.

Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой).

Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей.

Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания.

 Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Механизм наследования гемофилии

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

  • периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
  • обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
  • обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
  • непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
  • гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

  • кровяные выделения из пупочной ранки;
  • гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
  • кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

  • рецидивирующими носовыми кровотечениями;
  • выделениями из дёсен;
  • периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
  • обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
  • обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
  • прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
  • возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

  • лейкопении;
  • гемолитической анемии;
  • приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
  • тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

  • обильные менструальные выделения;
  • кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
  • носовые кровотечения;
  • болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

  • забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
  • образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
  • постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
  • кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
  • гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/serdtse-i-sosudy/503-gemofiliya-simptomy

Гемофилия

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии.

Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Гемофилия

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами.

При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови — образование тромбопластина.

При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

  • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
  • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
  • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

  • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее — продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
  • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
  • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы.

Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта.

Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы.

Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии.

Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним.

Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.

Читайте также:  Воздушная эмболия (газовая): что это такое, причины и симптомы, первая помощь и возможные последствия

) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы.

Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани.

Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.).

Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии.

Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности.

Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование.

Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза.

Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др.

Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома.

Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата.

Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином.

При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж.

Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах.

В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты.

Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.

Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность.

Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/haemophilia

Как лечить гемофилию у детей и какие клинические симптомы несвертываемости крови новорожденных

Гемофилия — это тяжелое нарушение гемостаза, сопровождающееся снижением выработки факторов, отвечающих за свертывание крови. Патология является наследственной. Выраженные проявления возникают в детстве.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Несмотря на то что носителями патогенных генов выступают женщины, болеют преимущественно мужчины. У девочек гемофилия проявляется крайне редко и протекает в более легких формах. Это заболевание сопровождается частыми кровотечениями. Оно нередко приводит к ранней инвалидности больных и может становиться причиной летального исхода.

Причины

Когда речь идет о таком заболевании, как гемофилия, причины развития патологии уходят корнями в нарушения строения половой Х-хромосомы. Из-за этого болезнь передается рецессивно по женской линии.

Наследственная разновидность этой патологии проявляется выраженной симптоматикой только у мальчиков. Женщины могут выступать кондукторами, т.е. носителями патологического гена. При этом сами они не болеют наследственной формой данного заболевания.

Таким образом, причины гемофилии уходят корнями в передачу следующему поколению поврежденного гена.

Было зафиксировано всего несколько случаев рождения девочек, страдающих гемофилией в парах, где мужчина страдает гемофилией, а женщина является кондуктором. Однако вероятность такого исхода составляет менее 25%.

Причина, почему крайне редко появляются на свет девочки, страдающие гемофилией, заключается в том, что для развития патологии у плода женского пола должны обе Х-хромосомы быть пораженными мутацией.

Однако это невозможно.

Гемофилия (несвертываемость крови) у взрослых и детей: что это, признаки заболевания, как передается и лечиться

Как часто Вы сдаете анализ крови?

Источник: https://MedicalOk.ru/zabolevaniya/gemofiliya.html

Несвертываемость крови: причины, симптомы, лечение

Среди факторов, способных вызвать развитие заболевания надо отметить следующие:
• Наследственная тромбоцитопатия.
• Хронические заболевания печени.

Этим органом вырабатывается фибриногены и протромбины, поэтому при малейшем функциональном сбое может произойти снижение уровня выработки этих веществ, как следствие возникает кровотечение.
• Снижение числа тромбоцитов из-за тромбоцитопении.
• Гемолитическая анемия.

Это серьезное заболевание, которое связано с разрушением эритроцитов прямо в сосудах. Из-за этого костным мозгом при попытке восполнить недостаток кислорода, активно вырабатываются дополнительные недозревшие эритроциты. При этом количество синтезируемых им тромбоцитов существенно снижается свертываемость крови.

• Системные проявления с аллергическим началом– анафилактический шок и крапивница. На фоне таких изменений в кровь попадает большое количество гистаминов – проницаемость сосудистых стенок повышается, а кровь разжижается.

• Иногда заболевание возникает на лейкоза – онкологии крови (нарушается синтез компонентов крови – тромбоцитов, белых и красных кровяных телец).
• Недостаток кальция в организме, который вместе с белками фибриногеномами и протромбинами, обеспечивает свертываемость крови.
• Дефицит витамина К.
• Иммунный васкулит.
• Болезнь может быть спровоцирована инъекцией Гепарина – лекарства для разжижения крови.

  • • Причины, вызывающие развитие капиллярно-гематомных излияний крови, болезнь Виллебранда, ДВС-синдром.
  • Симптомы и диагностика заболевания
  • Проявления данного заболевания у взрослых и у детей следующие:
  • • повышенная кровоточивость при травмировании десен;
    • часто появляются синяки даже при незначительных ушибах;
  • • трудности при остановке крови.

Наиболее типичный признак болезни у детей это регулярное появление небольших гематом. Главной на то причиной является болезнь Виллебранда.
Чтобы подтвердить соответствующий диагноз больному необходимо:
• сдать кровь на общий анализ;
• исследовать тромбоциты на их способность крепиться друг к другу;

• зафиксировать время, в течении которого прекратилось кровотечение после диагностического прокола пальца.

Как побороть заболевание?

Если болезнь появилась из-за какой-то системной патологии, спровоцировавшей снижение скорости свертываемости крови, то терапия направляется на блокирование главной на то причины.

Если основой патологии является лейкоз, то пациенту назначается облучение, химиотерапия, а порой и пересадка костного мозга.

В случае если виновницей несвертываемости крови является печень, то пациенту назначается медикаментозное лечение гепатопротекторными препаратами.

Зачастую наступление ремиссии недуга можно достичь обогатив рацион питания компонентами из-за недостатка которых оно возникло – витамином К, кальцием, фолиевой кислотой, аминокислотами. Нормализовать количество дефицитных компонентов крови, отвечающих за свертываемость крови можно посредством определенных лекарственных препаратов по назначению специалиста.
 

Источник: https://www.megamedportal.ru/articles/nesvertyvaemost-krovi-prichiny-simptomy-lechenie.html

Ссылка на основную публикацию